Sari la conținut
News Alert

Primul din Europa. Un bebeluş român, ferit de 200 de boli genetice 

Băiatul s-a născut în urmă cu cinci luni într-un spital din Londra, după ce părinţii, români stabiliţi în Marea Britanie, au urmat un procedeu special de scanare a bolilor genetice. Mama suferă de o afecţiune care duce la atrofierea muşchilor, iar medicii au avertizat-o că pruncul are 50 la sută şanse să moştenească maladia.

Dr. Alan Handyside, specialist în medicina genetică: „Karyomapping este o metodă de detectare a bolilor genetice în embrionii umani în urma fertilizării in vitro sau IVF. Bolile lasă urme pe întreg genomul, prin toate cele 23 de perechi de cromozomi şi ne permit să urmărim bolile genetice până la nivelul embrionului”.

Copilul părinţilor români a fost conceput prin fertilizare in vitro. Dacă ar fi fost folosită calea naturală, exista riscul întreruperii sarcinii după 16 săptămâni, în cazul în care se descoperea că a preluat gene care îl predispun bolilor transmise pe cale ereditară. Astfel, medicii au putut selecta embrionii care nu sunt afectaţi, iar unul dintre aceştia a fost implantat mamei. Doctorii au eliminat astfel 200 de boli ereditare, printre care şi sindromul Dawn.

Dr. Alan Handyside: „În trecut, pentru fiecare familie era nevoie de teste specifice, iar acest lucru putea dura luni sau chiar ani, în unele cazuri”.

Potrivit statisticilor, în Marea Britanie sunt aproape 2.500 de oameni care suferă de atrofie musculară, o afecţiune pentru care nu există încă leac.