Sari la conținut

Viitorul pacienților cu boli rare stă într-o semnătură

Steliana are 4 ani şi s-a născut cu o formă de mastocitoză, adică o boală care îi afectează pielea şi îi provoacă mâncărimi. Cel mai greu, spune mama ei, a fost până când medicii i-au pus un diagnostic.

Până am ajuns la partea de analiză de laborator, de anatomie patologică, prin biopsie de piele, pentru că la prima vedere este greu să pui un diagnostic mai ales că de multe ori petele pot semăna între ele. Cred că au fost în jur de 9 medici specialişti,” spune Aura Bunoro, mamă.

Boala e foartă rară. Apare la o persoană din 125.000. În total, în România sunt peste un milion de pacienţi cu boli rare. Puţini au acces însă acces la tratament.

„Atunci când expertiza nu se găseşte la noi în ţară, putem să beneficiem de expertiza altor ţări, se vor crea ghiduri clinice pentru pacienţi, se vor agrea la nivel european. Practic, ne ocupăm şi încercăm să acredităm aceste centre de expertiză din 2008,” explică Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România.

Înființarea centrelor de expertiză reprezintă prima necesitate pentru ca pacienții să poată beneficia de finanțarea tratamentului prin rețele europene de profil. Dar de la Ministerul Sănătăţii nu vin semnalele aşteptate.

Partea să spunem mai puţin pozitivă este faptul că nu avem fonduri pentru implementarea planului naţional pentru boli rare şi pentru implentarea ordinului, dar sperăm că prin eforturile, colaborarea să reuşim totuşi,” precizează Emilia Severin, membru al Consiliului de boli rare, Ministerul Sănătăţii.

Un pacient cu boli rare ajunge să fie consultat, în medie, de 7 medici înainte de a fi diagnosticat corect. Iar durata de la primele semne până la debutul propriu-zis al bolii poate depăşi 4 ani. Timp măsurat cu multă suferinţă.