Sari la conținut

8.000 de copii cu boli genetice, trei centre de diagnostic

„Aici este rezultatul de cariotip al unei fetiţe de care avea probleme de dezvoltare intelectuală şi microcefalie, cum spunem noi, şi am identificat o pierdere de material genetic pe cromozomul 12”, a spus Florentina Nedelea, şeful departamentului de genetică medicală din cadrul Maternităţii Filantropia din Capitală.

Sub lupa microscopului, doctorul a văzut mutaţiile genetice şi a pus diagnosticul, fără alte investigaţii dureroase. Numai că acest lucru se întâmplă doar la Maternitatea Filantropia din Capitală şi la alte două centre din ţară, la Cluj şi Iaşi. 

„Stabilim încă din cursul vieţii intrauterine dacă fătul are un sindrom genetic cromozomial, cel mai cunoscut fiind sindromul Down. Este foarte important în primul rând pentru părinţi să ştie, pentru că oamenii au devenit din ce în ce mai bine informaţi şi îşi doresc un copil normal. Aceste teste stabilesc dacă un copil are o boală genetică”, a precizat Florentina Nedelea. 

În România se nasc în fiecare an aproape opt mii de copii cu boli genetice şi alţi 11.000 vor face o boală genetică până la vârsta de 25 de ani. Ministerul Sănătăţii vrea să dezvolte cinici centre regionale. 

Avem în intenţie depistarea din timp a bolilor genetice şi lucrul acesta se poate face numai în centre specializate”, a declarat Oana Grigore, purtător de cuvânt al Ministerului Sănătăţii. 

Pe lângă dotarea cu aparatură medicală a acestor centre, ministerul trebuie să rezolve şi problema personalului. În România există doar 93 de medici geneticieni. 

„O condiţie este echipa de medici. Echipa este fantastic de importantă. Degeaba investeşti în aparatură fantastic de performanta daca nu ai echipa care sa lucreze”, a spus Margit Şerban, specialist în oncologie pediatrică. 

Dar chiar şi acolo unde există personal şi aparatură medicală, pacienţii au probleme cu accesul la analize genetice

„Atunci când un pacient află că are un cancer limfatic, o leucemie, sau un limfom, trebuie să facă analize pentru a determina în profunzime tipul de cancer. În funcţie de aceste analize se aplică un tratament ţintit, singurul care poate să dea rezultate. In lipsa acestor analze apar erori de diagnosticare şi evident de tratament”, a spus Oana Gheorghiu, co-fondatorul organizaţiei Dăruieşte Viaţa. 

Aceste teste sunt decontate de stat doar în anumite situaţii. Un pacient care vrea să afle exact de ce boală suferă trebuie să plătească între 500 şi o mie de euro.  

Etichete: ministerul sănătăţii , spitalul filantropia , copii boli genetice , centre diagnostuc boli genetice , laborator boli genetice , aparatura genetica

Pe aceeași temă
Confidenţialitatea ta este importantă pentru noi. Vrem să fim transparenţi și să îţi oferim posibilitatea să accepţi cookie-urile în funcţie de preferinţele tale.
De ce cookie-uri? Le utilizăm pentru a optimiza funcţionalitatea site-ului web, a îmbunătăţi experienţa de navigare, a se integra cu reţele de socializare şi a afişa reclame relevante pentru interesele tale. Prin clic pe butonul "DA, ACCEPT" accepţi utilizarea modulelor cookie. Îţi poţi totodată schimba preferinţele privind modulele cookie.
Da, accept
Modific setările
Alegerea dumneavoastră privind modulele cookie de pe acest site
Aceste cookies sunt strict necesare pentru funcţionarea site-ului și nu necesită acordul vizitatorilor site-ului, fiind activate automat.
- Afișarea secţiunilor site-ului - Reţinerea preferinţelor personale (inclusiv în ceea ce privește cookie-urile) - Reţinerea datelor de logare (cu excepţia logării printr-o platformă terţă, vezi mai jos) - Dacă este cazul, reţinerea coșului de cumpărături și reţinerea progresului unei comenzi
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
RCS&RDS S.A. digi24.ro Vezi politica de confidenţialitate
prv_level, civicCookieControl, m2digi24ro, stickyCookie
Google Analytics google.com Vezi politica de confidenţialitate
_ga, _gid, _gat, AMP_TOKEN, _gac_<property-id>, __utma, __utm, __utmb, __utmc, __utmz, __utmv
CXENSE cxense.com Vezi politica de confidenţialitate
cX_S, cX_P, gcks, gckp, _cX_segmentInfo, cX_T
Google IDE google.com Vezi politica de confidenţialitate
IDE
Vă rugăm să alegeţi care dintre fişierele cookie de mai jos nu doriţi să fie utilizate în ce vă priveşte.
Aceste module cookie ne permit să analizăm modul de folosire a paginii web, putând astfel să ne adaptăm necesității userului prin îmbunătățirea permanentă a website-ului nostru.
- Analiza traficului pe site: câţi vizitatori, din ce arie geografică, de pe ce terminal, cu ce browser, etc, ne vizitează - A/B testing pentru optimizarea layoutului site-ului - Analiza perioadei de timp petrecute de fiecare vizitator pe paginile noastre web - Solicitarea de feedback despre anumite părţi ale site-ului
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
CrazyEgg crazyegg.com Vezi politica de confidenţialitate
ce2ab, ce_login, ceac, sid, _ceir, is_returning, _CEFT, ceg.s, ceg.u, __ar_v4, __distillery, __zlcmid, __zprivacy, _ga, _gat, ki_r, ki_s, ki_t, ki_u, km_ai, km_lv, km_ni, km_uq, km_vs, kvcd, optimizelyBuckets, optimizelyEndUserId, optimizelyPendingLogEvents, optimizelySegments
CXENSE cxense.com Vezi politica de confidenţialitate
cx_profile_timeout, cx_profile_data
Aceste module cookie vă permit să vă conectaţi la reţelele de socializare preferate și să interacţionaţi cu alţi utilizatori.
- Interacţiuni social media (like & share) - Posibilitatea de a te loga în cont folosind o platformă terţă (Facebook, Google, etc) - Rularea conţinutului din platforme terţe (youtube, soundcloud, etc)
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
Facebook facebook.com Vezi politica de confidenţialitate
a11y, act, csm, P, presence, s, x-referer, xs, dpr, datr, fr, c_user
Youtube youtube.com Vezi politica de confidenţialitate
GED_PLAYLIST_ACTIVITY,APISID, GEUP, HSID, LOGIN_INFO, NID, PREF, SAPISID, SID, SSID, SIDCC, T9S2P.resume, VISITOR_INFO1_LIVE, YSC, dkv, s_gl, wide
Twitter twitter.com Vezi politica de confidenţialitate
_twitter_sess, auth_token, lang, twid, eu_cn, personalization_id, syndication_guest_id, tfw_exp
Aceste module cookie sunt folosite de noi și alte entităţi pentru a vă oferi publicitate relevantă intereselor dumneavoastră, atât în cadrul site-ului nostru, cât și în afara acestuia.
- Oferirea de publicitate în site adaptată concluziilor pe care le tragem despre tine în funcţie de istoricul navigării tale în site și, în unele cazuri, în funcţie de profilul pe care îl creăm despre tine. Facem acest lucru pentru a menţine site-ul profitabil, în așa fel încât să nu percepem o taxă de accesare a site-ului de la cei care îl vizitează. - Chiar dacă astfel de module cookie nu sunt utilizate, te rugăm să reţii că ţi se vor afişa reclame pe site-ul nostru, dar acestea nu vor fi adaptate intereselor tale. Aceste reclame pot să fie adaptate în funcţie de conţinutul paginii.
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
Google DFP google.com Vezi politica de confidenţialitate
__gads, id, NID, SID, ANID, IDE, DSID, FLC, AID, TAID, exchange_uid, uid, _ssum, test_cookie, 1P_JAR, APISID, evid_0046, evid_0046-synced
Trimite
Vezi aici politica noastră de cookie-uri și de prelucrare a datelor tale