8.000 de copii cu boli genetice, trei centre de diagnostic

Piața Roșie atacată de drone. Vladimir Putin se refugiază la mormântul lui Lenin. Cum arată Ziua Victoriei imaginată de IA

Concluziile lui Nicușor Dan după consultările informale cu partidele pro-Occidentale

Ce cred românii despre aderarea la Uniunea Europeană

Străzi inundate în Slatina după ploile abundente din ultimele ore

Nicușor Dan, după consultările informale: Noul Guvern va avea ca obiectiv până în septembrie să propună bugetul pe 2027

Agresorul fetei de 12 ani din Alba Iulia, reținut

Dosarele OZN. Astronauții americani dezvăluie ce fenomene neobișnuite au observat

Umilința supremă: Zelenski a dat decret prin care „autorizează” parada lui Putin

Fostul șef DIICOT Olt, condamnat la 6 ani de închisoare pentru că a intervenit în dosare penale. A primit mită mașini și vacanțe

„Aici este rezultatul de cariotip al unei fetiţe de care avea probleme de dezvoltare intelectuală şi microcefalie, cum spunem noi, şi am identificat o pierdere de material genetic pe cromozomul 12”, a spus Florentina Nedelea, şeful departamentului de genetică medicală din cadrul Maternităţii Filantropia din Capitală.

Sub lupa microscopului, doctorul a văzut mutaţiile genetice şi a pus diagnosticul, fără alte investigaţii dureroase. Numai că acest lucru se întâmplă doar la Maternitatea Filantropia din Capitală şi la alte două centre din ţară, la Cluj şi Iaşi. 

„Stabilim încă din cursul vieţii intrauterine dacă fătul are un sindrom genetic cromozomial, cel mai cunoscut fiind sindromul Down. Este foarte important în primul rând pentru părinţi să ştie, pentru că oamenii au devenit din ce în ce mai bine informaţi şi îşi doresc un copil normal. Aceste teste stabilesc dacă un copil are o boală genetică”, a precizat Florentina Nedelea. 

În România se nasc în fiecare an aproape opt mii de copii cu boli genetice şi alţi 11.000 vor face o boală genetică până la vârsta de 25 de ani. Ministerul Sănătăţii vrea să dezvolte cinici centre regionale. 

„Avem în intenţie depistarea din timp a bolilor genetice şi lucrul acesta se poate face numai în centre specializate”, a declarat Oana Grigore, purtător de cuvânt al Ministerului Sănătăţii. 

Pe lângă dotarea cu aparatură medicală a acestor centre, ministerul trebuie să rezolve şi problema personalului. În România există doar 93 de medici geneticieni. 

„O condiţie este echipa de medici. Echipa este fantastic de importantă. Degeaba investeşti în aparatură fantastic de performanta daca nu ai echipa care sa lucreze”, a spus Margit Şerban, specialist în oncologie pediatrică. 

Dar chiar şi acolo unde există personal şi aparatură medicală, pacienţii au probleme cu accesul la analize genetice. 

„Atunci când un pacient află că are un cancer limfatic, o leucemie, sau un limfom, trebuie să facă analize pentru a determina în profunzime tipul de cancer. În funcţie de aceste analize se aplică un tratament ţintit, singurul care poate să dea rezultate. In lipsa acestor analze apar erori de diagnosticare şi evident de tratament”, a spus Oana Gheorghiu, co-fondatorul organizaţiei Dăruieşte Viaţa. 

Aceste teste sunt decontate de stat doar în anumite situaţii. Un pacient care vrea să afle exact de ce boală suferă trebuie să plătească între 500 şi o mie de euro.