Test vital pentru nou născuţi. O boală gravă poate fi depistată printr-o simplă investigaţie
Toate ingredientele sunt cântărite cu atenție pentru fiecare dintre mesele unui bolnav de fenilcetonurie. PKU, cum mai este cunoscută afecțiunea, este o boală metabolică genetică și este consecința unui deficit al activitații enzimei hepatice. Din acest motiv, regimul alimentar este vital. În cazul unui bolnav de fenilcetonurie orice gram de proteină în plus poate duce la retard mintal ori la o moarte lentă.
"Boala nu poate fi tratată niciodată. I se poate doar stopa evoluția. Cum?! Printr-o dieta restrictivă în proteină și fenilalanin", spune Laura Petruş.
Femeia este mama a doi copii de 13 și 16 ani, diagnosticați cu PKU. Boala a fost depistată însă târziu, deși în România există un program național de screening în acest sens. Un test făcut încă din maternitate poate indica existența bolii, dar lipsa unei legi care să prevadă obligația efectuării screeningului ori neglijența personalului medical fac ca mulți copii să fie diagnosticați tardiv.
"A fost o scăpare de la screening la ambii copii, o scăpare de neiertat, fapt care ne-a costat ani din viață și două vieți aproape distruse", spune mama celor doi copii.
"Un rol foarte importat îl au asistentele de pe secția de Neonatologie. Ar fi ideal să fie o lege și să li se recolteze obligatoriu la toți nou-născuții", consideră Andreea Faur, Centrul Regional de Screening Neonatal Cluj.
Dacă este descoperită la timp, boala poate fi ținută sub control. O știe și Cristiana Ivan, al cărei baiețel, acum în vârstă de 2 ani, a fost diagnosticat cu PKU și a început tratamentul din a 28-a zi de viață. "A fost o șansă la viață pentru copilul meu și m-a ajutat mult pentru a înțelege ce înseamnă această boală."
"Dacă o descoperim la timp, copilul se poate dezvolta normal în proporție de 90 și ceva la sută. Cu cât o descoperim mai târziu, cu atât retardul psihic care se poate instala la copil este mai grav", atrage atenţia dr. Constantina Pop, medic primar pediatru.
Potrivit ministerului Sănătății, din cei peste 190 de mii de bebeluși născuți anul trecut, au beneficiat de testarea pentru PKU 160 de mii. Specialiștii ministerului atrag atenția că legea drepturilor pacientului interzice obligativitatea acestui screening.
"În anul 2015 gradul de acoperire populațională în screening-ul PKU a fost de 84,09 %, respectiv, din totalul de 191.867 nou-născuți vii înregistrați în anul 2015, 161.334 copii au beneficiat de efectuarea screening-ului PKU."
(…)
Referitor la instituirea obligativității efectuării acestui screening, aceasta nu poate face obiectul unui act normativ, întrucât, în conformitate cu prevederile art. 13 din legea 46 /2003- Legea drepturilor pacientului: "Pacientul are dreptul să refuze sau să oprească o intervenţie medicală asumându-şi, în scris, răspunderea pentru decizia sa; consecinţele refuzului sau ale opririi actelor medicale trebuie explicate pacientului."
(sursă: răspunsul Ministerului Sănătăţii la solicitarea Digi24 Oradea)
În urma screeningului neonatal, în 2015 au fost confirmați 15 copii cu diagnostic PKU. Astfel, numărul total al micilor bolnavi aflați în program cu dietă specifică pentru fenilcetonurie a ajuns, la nivel național, la 122.
Reporter: Izabela Jurasko
Operator: Kristian Kosa
Urmărește știrile Digi24.ro și pe Google News
