Sari la conținut

Boli rare, diagnosticare dificilă. Peste un milion de români au aceste afecțiuni

Pentru Valentin, problemele au apărut încă din prima zi din viaţă. Copilul s-a născut cu pielea extrem de uscată şi cu numeroase leziuni adânci. ”Nu s-au găsit soluţii. Am fost trimisă la dermatologie, peste tot. M-au purtat de ici colo şi mi-au tot zis de tot felul, că e dermatită seborică, că e dermatică acută, infecţie”, spune Valentina Dorobanţ, mama lui Valentin.

Şi de atunci, Valentin îşi petrece mare parte din timp prin spitale. De aproximativ o lună, este internat la Spitalul de Copii „Louis Ţurcanu" din Timişoara. Deocamdată, medicii de aici spun că este suspect de imunodeficienţă primară complexă, o boală cu care cadrele medicale de aici nu s-au mai confruntat.

”Investigaţiile care se fac sunt foarte costisitoare. Ele trebuie făcute etapizat. Nu poţi să le faci pe toate dintr-o dată pentru că nu ai fondurile suficiente”, afirmă Mihaela Bătăneanţ, medic primar pediatru.

În plus, medicii susţin că nu există nici centrele de genetică unde să se facă diagnosticarea pacienţilor cu boli rare, dar şi tratarea acestora. ”Problema cea mai gravă este că nu există Centre de Genetică... Ştim bine că majoritate bolilor rare sunt boli genetice, chiar dacă suspiciunea clinică există, totuşi, capacitatea noastră de diagnostic molecular, diagnostic genetic de vârf, este redusă şi atunci sunt împiedicaţi în stabilirea exactă a diagnosticului”, precizează Maria Puiu, medic genetician.

În lipsa centrelor de genetică, diagosticarea exactă şi tratarea celor peste un milion de pacienţi din România care suferă de o boală rară este extrem de greoaie.

Invitată în platoul știrilor Digi24 Timișoara a fost Maria Puiu, președintele Societăţii Române de Genetică Medicală 

reporter: Marcela Sferlea
operator: George Ştefăniţă
editor web: Călin Țenche

Etichete: timisoara , spitale , diagnostic , boli rare , centre de genetica

Pe aceeași temă
Confidenţialitatea ta este importantă pentru noi. Vrem să fim transparenţi și să îţi oferim posibilitatea să accepţi cookie-urile în funcţie de preferinţele tale.
De ce cookie-uri? Le utilizăm pentru a optimiza funcţionalitatea site-ului web, a îmbunătăţi experienţa de navigare, a se integra cu reţele de socializare şi a afişa reclame relevante pentru interesele tale. Prin clic pe butonul "DA, ACCEPT" accepţi utilizarea modulelor cookie. Îţi poţi totodată schimba preferinţele privind modulele cookie.
Da, accept
Modific setările
Alegerea dumneavoastră privind modulele cookie de pe acest site
Aceste cookies sunt strict necesare pentru funcţionarea site-ului și nu necesită acordul vizitatorilor site-ului, fiind activate automat.
- Afișarea secţiunilor site-ului - Reţinerea preferinţelor personale (inclusiv în ceea ce privește cookie-urile) - Reţinerea datelor de logare (cu excepţia logării printr-o platformă terţă, vezi mai jos) - Dacă este cazul, reţinerea coșului de cumpărături și reţinerea progresului unei comenzi
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
RCS&RDS S.A. digi24.ro Vezi politica de confidenţialitate
prv_level, civicCookieControl, m2digi24ro, stickyCookie
Google Analytics google.com Vezi politica de confidenţialitate
_ga, _gid, _gat, AMP_TOKEN, _gac_<property-id>, __utma, __utm, __utmb, __utmc, __utmz, __utmv
CXENSE cxense.com Vezi politica de confidenţialitate
cX_S, cX_P, gcks, gckp, _cX_segmentInfo, cX_T
Google IDE google.com Vezi politica de confidenţialitate
IDE
Vă rugăm să alegeţi care dintre fişierele cookie de mai jos nu doriţi să fie utilizate în ce vă priveşte.
Aceste module cookie ne permit să analizăm modul de folosire a paginii web, putând astfel să ne adaptăm necesității userului prin îmbunătățirea permanentă a website-ului nostru.
- Analiza traficului pe site: câţi vizitatori, din ce arie geografică, de pe ce terminal, cu ce browser, etc, ne vizitează - A/B testing pentru optimizarea layoutului site-ului - Analiza perioadei de timp petrecute de fiecare vizitator pe paginile noastre web - Solicitarea de feedback despre anumite părţi ale site-ului
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
CrazyEgg crazyegg.com Vezi politica de confidenţialitate
ce2ab, ce_login, ceac, sid, _ceir, is_returning, _CEFT, ceg.s, ceg.u, __ar_v4, __distillery, __zlcmid, __zprivacy, _ga, _gat, ki_r, ki_s, ki_t, ki_u, km_ai, km_lv, km_ni, km_uq, km_vs, kvcd, optimizelyBuckets, optimizelyEndUserId, optimizelyPendingLogEvents, optimizelySegments
CXENSE cxense.com Vezi politica de confidenţialitate
cx_profile_timeout, cx_profile_data
Aceste module cookie vă permit să vă conectaţi la reţelele de socializare preferate și să interacţionaţi cu alţi utilizatori.
- Interacţiuni social media (like & share) - Posibilitatea de a te loga în cont folosind o platformă terţă (Facebook, Google, etc) - Rularea conţinutului din platforme terţe (youtube, soundcloud, etc)
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
Facebook facebook.com Vezi politica de confidenţialitate
a11y, act, csm, P, presence, s, x-referer, xs, dpr, datr, fr, c_user
Youtube youtube.com Vezi politica de confidenţialitate
GED_PLAYLIST_ACTIVITY,APISID, GEUP, HSID, LOGIN_INFO, NID, PREF, SAPISID, SID, SSID, SIDCC, T9S2P.resume, VISITOR_INFO1_LIVE, YSC, dkv, s_gl, wide
Twitter twitter.com Vezi politica de confidenţialitate
_twitter_sess, auth_token, lang, twid, eu_cn, personalization_id, syndication_guest_id, tfw_exp
Aceste module cookie sunt folosite de noi și alte entităţi pentru a vă oferi publicitate relevantă intereselor dumneavoastră, atât în cadrul site-ului nostru, cât și în afara acestuia.
- Oferirea de publicitate în site adaptată concluziilor pe care le tragem despre tine în funcţie de istoricul navigării tale în site și, în unele cazuri, în funcţie de profilul pe care îl creăm despre tine. Facem acest lucru pentru a menţine site-ul profitabil, în așa fel încât să nu percepem o taxă de accesare a site-ului de la cei care îl vizitează. - Chiar dacă astfel de module cookie nu sunt utilizate, te rugăm să reţii că ţi se vor afişa reclame pe site-ul nostru, dar acestea nu vor fi adaptate intereselor tale. Aceste reclame pot să fie adaptate în funcţie de conţinutul paginii.
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
Google DFP google.com Vezi politica de confidenţialitate
__gads, id, NID, SID, ANID, IDE, DSID, FLC, AID, TAID, exchange_uid, uid, _ssum, test_cookie, 1P_JAR, APISID, evid_0046, evid_0046-synced
Trimite
Vezi aici politica noastră de cookie-uri și de prelucrare a datelor tale