O fetiță suferă de boala lui „Benjamin Button”. Oamenii de știință sunt uimiți

instrument medici getty
FOTO: Getty Images

O fetiță în vârstă de 2 ani din Marea Britanie este singurul pacient cunoscut din lume diagnosticat cu o formă rară de displazie acro-mandibulară, boala prezentată și în filmul "The Curious Case of Benjamin Button/ Strania poveste a lui Benjamin Button", în care Brad Pitt a jucat rolul principal.

Isla Kilpatrick-Screaton, originară din Leicester, este singurul copil cunoscut din lume care s-a născut cu această boală, o formă rară de displazie acro-mandibulară, iar cazul ei a uimit comunitatea științifică, potrivit nypost.com.

Maladia extrem de rară i-a provocat fetiței o îmbătrânire prematură a organismului, iar greutatea acesteia este la jumătate din cât ar trebui să fie media la vârsta ei. Mandibula îi este subdezvoltată, la fel și claviculele, tegumentele sunt îmbătrânite, fetița suferind și de o pierdere a nivelului țesuturilor adipoase și osoase la vârfurile degetelor, potrivit Mediafax.

Setarile tale privind cookie-urile nu permit afisarea continutul din aceasta sectiune. Poti actualiza setarile modulelor coookie direct din browser sau de aici – e nevoie sa accepti cookie-urile social media

Isla îmbătrânește într-un ritm accelerat și, în ciuda aspectului bătrâncios, în mod paradoxal, dezvoltarea ei a fost încetinită. Abia la doi ani a început să se târască pe jos și cântărește 6,8 kilograme.

"Isla este singura din lume care suferă de această variație genetică specifică ce a provocat mutația", a spus mama copilului, Stacey, în vârstă de 33 de ani, care a renunțat la slujba de profesor pentru a avea grijă permanent de Isla.

Isla s-a născut în februarie 2017, cu o greutate de 2,5 kilograme, iar medicii "aproape au pierdut-o". I s-a indus coma și a stat la incubator, fiind externată după cinci zile. S-a întors la spital șase săptămâni mai târziu pentru că nu putea fi hrănită cu biberonul din cauză că se îneca. Deși medicii au reușit să îi elibereze căile respiratorii, ei i-au sfătuit pe părinți să consulte specialiști în boli rare. În cele din urmă, la șase luni de la naștere, fetița a fost diagnosticată cu o formă rară de displazie acro-mandibulară.

În lume, există doar șapte cazuri cunoscute de displazie acro-mandibulară, dar Isla este singura care suferă de această mutație specifică.

Medicii spun că boala nu implică decesul prematur, dar recunosc că nu sunt siguri de acest aspect pentru că este vorba despre o maladie unică.

Isla suferă de tulburări cardiace și respiratorii, este hrănită cu ajutorul gastrostomei și respiră cu ajutorul unui tub de traheostomă. De asemenea, comunică prin limbajul semnelor.

Deși merge săptămânal la până la șase controale medicale, mama sa spune că este "foarte expresivă și comunicativă".

Tatăl său, Kyle, spune că vrea să crească gradul de conștientizare privind această maladie, pentru a-i ajuta pe Isla și alți copii care ar putea fi diagnosticați cu această boală în viitor.

Boala a fost prezentată și în filmul "The Curious Case of Benjamin Button/ Strania poveste a lui Benjamin Button", de David Fincher, lansat în 2008 și nominalizat la 13 premii Oscar. A primit în cele din urmă trei astfel de trofee, pentru regie artistică, machiaj și efecte speciale.

Editor web: C.T.

Partenerii noștri
Confidenţialitatea ta este importantă pentru noi. Vrem să fim transparenţi și să îţi oferim posibilitatea să accepţi cookie-urile în funcţie de preferinţele tale.
De ce cookie-uri? Le utilizăm pentru a optimiza funcţionalitatea site-ului web, a îmbunătăţi experienţa de navigare, a se integra cu reţele de socializare şi a afişa reclame relevante pentru interesele tale. Prin clic pe butonul "DA, ACCEPT" accepţi utilizarea modulelor cookie. Îţi poţi totodată schimba preferinţele privind modulele cookie.
Da, accept
Modific setările
Alegerea dumneavoastră privind modulele cookie de pe acest site
Aceste cookies sunt strict necesare pentru funcţionarea site-ului și nu necesită acordul vizitatorilor site-ului, fiind activate automat.
- Afișarea secţiunilor site-ului - Reţinerea preferinţelor personale (inclusiv în ceea ce privește cookie-urile) - Reţinerea datelor de logare (cu excepţia logării printr-o platformă terţă, vezi mai jos) - Dacă este cazul, reţinerea coșului de cumpărături și reţinerea progresului unei comenzi
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
RCS&RDS S.A. digi24.ro Vezi politica de confidenţialitate
prv_level, civicCookieControl, m2digi24ro, stickyCookie
Google Analytics google.com Vezi politica de confidenţialitate
_ga, _gid, _gat, AMP_TOKEN, _gac_<property-id>, __utma, __utm, __utmb, __utmc, __utmz, __utmv
CXENSE cxense.com Vezi politica de confidenţialitate
cX_S, cX_P, gcks, gckp, _cX_segmentInfo, cX_T
Google IDE google.com Vezi politica de confidenţialitate
IDE
Vă rugăm să alegeţi care dintre fişierele cookie de mai jos nu doriţi să fie utilizate în ce vă priveşte.
Aceste module cookie ne permit să analizăm modul de folosire a paginii web, putând astfel să ne adaptăm necesității userului prin îmbunătățirea permanentă a website-ului nostru.
- Analiza traficului pe site: câţi vizitatori, din ce arie geografică, de pe ce terminal, cu ce browser, etc, ne vizitează - A/B testing pentru optimizarea layoutului site-ului - Analiza perioadei de timp petrecute de fiecare vizitator pe paginile noastre web - Solicitarea de feedback despre anumite părţi ale site-ului
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
CrazyEgg crazyegg.com Vezi politica de confidenţialitate
ce2ab, ce_login, ceac, sid, _ceir, is_returning, _CEFT, ceg.s, ceg.u, __ar_v4, __distillery, __zlcmid, __zprivacy, _ga, _gat, ki_r, ki_s, ki_t, ki_u, km_ai, km_lv, km_ni, km_uq, km_vs, kvcd, optimizelyBuckets, optimizelyEndUserId, optimizelyPendingLogEvents, optimizelySegments
CXENSE cxense.com Vezi politica de confidenţialitate
cx_profile_timeout, cx_profile_data
Aceste module cookie vă permit să vă conectaţi la reţelele de socializare preferate și să interacţionaţi cu alţi utilizatori.
- Interacţiuni social media (like & share) - Posibilitatea de a te loga în cont folosind o platformă terţă (Facebook, Google, etc) - Rularea conţinutului din platforme terţe (youtube, soundcloud, etc)
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
Facebook facebook.com Vezi politica de confidenţialitate
a11y, act, csm, P, presence, s, x-referer, xs, dpr, datr, fr, c_user
Youtube youtube.com Vezi politica de confidenţialitate
GED_PLAYLIST_ACTIVITY,APISID, GEUP, HSID, LOGIN_INFO, NID, PREF, SAPISID, SID, SSID, SIDCC, T9S2P.resume, VISITOR_INFO1_LIVE, YSC, dkv, s_gl, wide
Twitter twitter.com Vezi politica de confidenţialitate
_twitter_sess, auth_token, lang, twid, eu_cn, personalization_id, syndication_guest_id, tfw_exp
Aceste module cookie sunt folosite de noi și alte entităţi pentru a vă oferi publicitate relevantă intereselor dumneavoastră, atât în cadrul site-ului nostru, cât și în afara acestuia.
- Oferirea de publicitate în site adaptată concluziilor pe care le tragem despre tine în funcţie de istoricul navigării tale în site și, în unele cazuri, în funcţie de profilul pe care îl creăm despre tine. Facem acest lucru pentru a menţine site-ul profitabil, în așa fel încât să nu percepem o taxă de accesare a site-ului de la cei care îl vizitează. - Chiar dacă astfel de module cookie nu sunt utilizate, te rugăm să reţii că ţi se vor afişa reclame pe site-ul nostru, dar acestea nu vor fi adaptate intereselor tale. Aceste reclame pot să fie adaptate în funcţie de conţinutul paginii.
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
Google DFP google.com Vezi politica de confidenţialitate
__gads, id, NID, SID, ANID, IDE, DSID, FLC, AID, TAID, exchange_uid, uid, _ssum, test_cookie, 1P_JAR, APISID, evid_0046, evid_0046-synced
Trimite
Vezi aici politica de confidenţialitate