Sari la conținut

Specializarea la care există un medic la un milion de oameni, în România

În lupta cu bolile genetice rare, pacienții români au aliat un om care a reușit să depășească prejudecăţile şi lipsurile sistemului medical de la noi din țară. Profesor doctor Maria Puiu, medic genetician și coordonator al Centrului de Medicină Genomică din Timișoara s-a specializat peste hotare într-un domeniu în care România nu are nicio evidenţă clară a numărului de bolnavi. Nici nu ar avea cum să fie altfel. Avem un specialist la fiecare un milion de locuitori.

 

Profesorul Maria Puiu spune că a ales să se întoarcă acasă, după ce s-a specializat în genetică în Franța, din dorinţa de a schimba ceva într-o țară în care pe-atunci, în 2003, nici nu se știa prea bine ce sunt bolile genetice rare. Alături de o mână de colegi a pus bazele centrelor regionale de genetică, 6 în toată țara şi a fondat şi Alianța Națională a Bolilor Rare. Datorită demersului medicului, mii de pacienţi cu suspiciune de boli rare au acum şansa să obţină rapid unui diagnostic precis.

A durat câteva luni niște investigații pe care le-am făcut până am ajuns că ar trebui să facem o testare genetică. Am căutat-o pe doamna doctor Puiu, în 2 zile ne-a și programat, consultat, a și trimis analize la București am simțit că empatizează cu cazul și cu faptul că într-adevăr s-a confirmat un diagnostic destul de urât”, povestește Vasilica Strava, mama unui pacient cu o boală genetică rară.

E foarte important pentru că atunci când suntem pacienți și las halatul de medic și merg să vorbesc cu cineva mai ales despre patologia pe care o are copilul meu, lucrurile sunt destul de sensibile pentru mine și poate apreciez mai mult decât un om care nu are legătură cu medicina cât de om este medicul din fața mea”, spune Bogdana Pătrașcu mama unui pacient cu o boală genetică rară.

România nu are nici astăzi date clare despre numărul exact al pacienților care suferă de boli genetice rare. Nu există un registru al acestor boli şi nicio bază de date comună a specialiștilor. Obţinerea finanţării e un adevărat travaliu. În teorie, Centrul Regional de Boli Genetice Rare de la Timișoara are alocate, în cadrul spitalului de copii Louis Țurcanu, 5 paturi. 

În fiecare centru se asigură o resursă umană de cel puțin 3 specialiști în genetică medicală. Dacă mă întrebați, în Timișoara, nu avem decât jumătate de specialist din cele 3 poziții. Timișoara are un compartiment în cadrul secției Pediatrie, prevăzut cu 5 paturi. Să nu mă întrebați unde sunt că nu prea știm nici noi”, spune Maria Puiu, medic genetician.

Pentru orice pacient diagnosticat cu o boală genetică rară care are nevoie de internare, medicii compartimentului iau la rând toate secţiile spitalului, în cautarea unui pat liber. Măcar au aparatură de ultimă generaţie. Centrul de Medicină Genomică deschis la Timişoara în 2015 este unul dintre cele mai moderne din această parte a Europei.

„Sunt singura angajată a centrului regional de genetică medicală, din păcate. Ne bazăm foarte mult pe colegii care sunt rezidenți sau medici specialiști și lucrează într-un sistem de voluntariat de ani de zile”, spune Nicoleta Andreescu medic primar genetică medicală.

Sunt între şase şi opt mii de boli genetice rare cunoscute. În România se nasc, în fiecare an, aproximativ opt mii de copii care suferă de astfel de afecţiuni.

Etichete: boli rare , spital Timisoara , medic genetician

Pe aceeași temă
Confidenţialitatea ta este importantă pentru noi. Vrem să fim transparenţi și să îţi oferim posibilitatea să accepţi cookie-urile în funcţie de preferinţele tale.
De ce cookie-uri? Le utilizăm pentru a optimiza funcţionalitatea site-ului web, a îmbunătăţi experienţa de navigare, a se integra cu reţele de socializare şi a afişa reclame relevante pentru interesele tale. Prin clic pe butonul "DA, ACCEPT" accepţi utilizarea modulelor cookie. Îţi poţi totodată schimba preferinţele privind modulele cookie.
Da, accept
Modific setările
Alegerea dumneavoastră privind modulele cookie de pe acest site
Aceste cookies sunt strict necesare pentru funcţionarea site-ului și nu necesită acordul vizitatorilor site-ului, fiind activate automat.
- Afișarea secţiunilor site-ului - Reţinerea preferinţelor personale (inclusiv în ceea ce privește cookie-urile) - Reţinerea datelor de logare (cu excepţia logării printr-o platformă terţă, vezi mai jos) - Dacă este cazul, reţinerea coșului de cumpărături și reţinerea progresului unei comenzi
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
RCS&RDS S.A. digi24.ro Vezi politica de confidenţialitate
prv_level, civicCookieControl, m2digi24ro, stickyCookie
Google Analytics google.com Vezi politica de confidenţialitate
_ga, _gid, _gat, AMP_TOKEN, _gac_<property-id>, __utma, __utm, __utmb, __utmc, __utmz, __utmv
CXENSE cxense.com Vezi politica de confidenţialitate
cX_S, cX_P, gcks, gckp, _cX_segmentInfo, cX_T
Google IDE google.com Vezi politica de confidenţialitate
IDE
Vă rugăm să alegeţi care dintre fişierele cookie de mai jos nu doriţi să fie utilizate în ce vă priveşte.
Aceste module cookie ne permit să analizăm modul de folosire a paginii web, putând astfel să ne adaptăm necesității userului prin îmbunătățirea permanentă a website-ului nostru.
- Analiza traficului pe site: câţi vizitatori, din ce arie geografică, de pe ce terminal, cu ce browser, etc, ne vizitează - A/B testing pentru optimizarea layoutului site-ului - Analiza perioadei de timp petrecute de fiecare vizitator pe paginile noastre web - Solicitarea de feedback despre anumite părţi ale site-ului
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
CrazyEgg crazyegg.com Vezi politica de confidenţialitate
ce2ab, ce_login, ceac, sid, _ceir, is_returning, _CEFT, ceg.s, ceg.u, __ar_v4, __distillery, __zlcmid, __zprivacy, _ga, _gat, ki_r, ki_s, ki_t, ki_u, km_ai, km_lv, km_ni, km_uq, km_vs, kvcd, optimizelyBuckets, optimizelyEndUserId, optimizelyPendingLogEvents, optimizelySegments
CXENSE cxense.com Vezi politica de confidenţialitate
cx_profile_timeout, cx_profile_data
Aceste module cookie vă permit să vă conectaţi la reţelele de socializare preferate și să interacţionaţi cu alţi utilizatori.
- Interacţiuni social media (like & share) - Posibilitatea de a te loga în cont folosind o platformă terţă (Facebook, Google, etc) - Rularea conţinutului din platforme terţe (youtube, soundcloud, etc)
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
Facebook facebook.com Vezi politica de confidenţialitate
a11y, act, csm, P, presence, s, x-referer, xs, dpr, datr, fr, c_user
Youtube youtube.com Vezi politica de confidenţialitate
GED_PLAYLIST_ACTIVITY,APISID, GEUP, HSID, LOGIN_INFO, NID, PREF, SAPISID, SID, SSID, SIDCC, T9S2P.resume, VISITOR_INFO1_LIVE, YSC, dkv, s_gl, wide
Twitter twitter.com Vezi politica de confidenţialitate
_twitter_sess, auth_token, lang, twid, eu_cn, personalization_id, syndication_guest_id, tfw_exp
Aceste module cookie sunt folosite de noi și alte entităţi pentru a vă oferi publicitate relevantă intereselor dumneavoastră, atât în cadrul site-ului nostru, cât și în afara acestuia.
- Oferirea de publicitate în site adaptată concluziilor pe care le tragem despre tine în funcţie de istoricul navigării tale în site și, în unele cazuri, în funcţie de profilul pe care îl creăm despre tine. Facem acest lucru pentru a menţine site-ul profitabil, în așa fel încât să nu percepem o taxă de accesare a site-ului de la cei care îl vizitează. - Chiar dacă astfel de module cookie nu sunt utilizate, te rugăm să reţii că ţi se vor afişa reclame pe site-ul nostru, dar acestea nu vor fi adaptate intereselor tale. Aceste reclame pot să fie adaptate în funcţie de conţinutul paginii.
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
Google DFP google.com Vezi politica de confidenţialitate
__gads, id, NID, SID, ANID, IDE, DSID, FLC, AID, TAID, exchange_uid, uid, _ssum, test_cookie, 1P_JAR, APISID, evid_0046, evid_0046-synced
Trimite
Vezi aici politica noastră de cookie-uri și de prelucrare a datelor tale