O tulburare genetică rară, într-o țară afectată de probleme economice grave, a transformat viața a zeci de familii într-o luptă constantă.
Frigiderul din casa lui Hector Fernandez este mereu încuiat. La fel este și ușa bucătăriei, special montată, și dulapurile, iar cheile sunt ascunse sub perna bărbatului, nu de teama hoților, ci din cauza faptului că fiul său, Christian, suferă de o tulburare genetică rară care se manifestă printr-o senzație constantă de foame - sindromul Prader-Willi, scrie BBC.
Sindromul Prade – Willi, numit astfel după cei doi cercetători care l-au descoperit în 1956, se manifestă printr-un apetit crescut, de necontrolat, fapt ce duce la obezitate şi diabet de tipul 2. De asemenea, copiii care sunt afectați de acest sindrom pot avea un retard intelectual uşor și probleme de comportament.
Hector povestește că, dacă nu este supravegheat, fiul său de 18 ani ar fi în stare să se devoreze.
„Mâncă mâncare pentru câini, caută prin gunoaie. A golit un întreg tub de pastă de dinți. Pentru el, totul este de mâncare”, spune bărbatul.
În general, Christian este un adolescent liniștit, însă comportamentul lui se schimbă radical când i se refuză accesul la mâncare. „Este ca un uragan, distruge tot ce îi iese în cale”, spune tatăl său. Într-un astfel de moment, părinții lui au fost nevoiți să-l lege pentru a nu se răni.
Hector încearcă să-i ofere fiului său o dietă macrobiotică pentru a-i menține greutatea și glicemia la valorile normale. Cu toate acestea, îi este greu să găsească alimentele și medicamentele potrivite pe o insulă care se confruntă cu probleme economice grave.
Deși guvernul cubanez laudă sistemul medical din țară, domeniul suferă de o lipsă cronică de investiții, iar Hector spune că medicii din Cuba nu au experiență în tratarea Prader-Willi.
„Fiind o boală rară există foarte puțini medici din țară care au văzut vreodată pacienți cu această tulburare”, explică el. „Este posibil să fi văzut un caz în 20 de ani. Aici nu există niciun specialist.”
Totuși, lucrurile încep să se schimbe. În luna noiembrie, Cuba a găzduit a zecea conferință internațională Prader-Willi. Forumul a reunit cercetători, specialiști, pacienți și familiile lor, sub același acoperiș, pentru a-și împărtăși propriile experiențe.
„Este o oportunitate de neprețuit”, spune președintele Organizației Internaționale Prader-Willi, profesorul Tony Holland: „Cel mai important aspect este de a reuni familiile afectate, oameni de știință și specialiști, unii din țări care au servicii medicale performante, alții din țări cu servicii medicale precare, pentru a învăța unii de la ceilalți."
Editor: I. I.
