În 2023, neurologii de la o clinică din China au diagnosticat un tânăr de 19 ani cu ceea ce ei credeau a fi Alzheimer. A fost cea mai tânără persoană diagnosticată vreodată cu această boală din lume. Adolescentul începuse să se confrunte cu probleme de memorie în jurul vârstei de 17 ani, iar pierderile cognitive s-au agravat de-a lungul anilor, relatează Science Alert.
Imagistica creierului pacientului a arătat o contracție a hipocampului, care este implicat în memorie, iar lichidul său cefalorahidian sugera existența unor markeri comuni ai acestei forme de demență.
Boala Alzheimer este adesea considerată o boală a vârstinicilor. Totuși, cazurile cu debut precoce, care includ pacienți cu vârsta sub 65 de ani, reprezintă până la 10% din toate cazurile diagnosticate.
Aproape toți pacienții cu vârsta sub 30 de ani diagnosticați cu Alzheimer au mutații genice patologice, ceea ce îi plasează în categoria bolii Alzheimer familiale (FAD). Cu cât o persoană este mai tânără când primește un diagnostic, cu atât acesta este mai probabil rezultatul unei gene defectuoase pe care a moștenit-o.
Cu toate acestea, cercetătorii de la Universitatea de Medicină Capitală din Beijing nu au putut găsi nici una dintre mutațiile obișnuite responsabile pentru debutul precoce al pierderii memoriei și nici gene suspecte, atunci când au efectuat o căutare la nivelul întregului genom al tânărului de 19 ani.
Înainte de acest diagnostic, cel mai tânăr pacient cu Alzheimer avea 21 de ani. Ambii aveau mutația genei PSEN1, care determină acumularea de proteine anormale în creier, formând aglomerări de plăci toxice, o caracteristică comună a bolii Alzheimer.
Cazuri precum cel din China reprezintă un mister. Nimeni din familia tânărului de 19 ani nu a avut antecedente de Alzheimer sau demență, ceea ce face dificilă clasificarea drept FAD, totuși adolescentul nu avea alte boli, infecții sau traumatisme craniene care să-i explice declinul cognitiv brusc.
Cu doi ani înainte de a fi trimis la clinica de neurologie, adolescentul a început să aibă probleme de concentrare la cursuri. Îi era tot mai greu să citească, iar memoria sa pe termen scurt a început să fie problematică. Adesea, nu-și putea aminti evenimentele petrecute cu o zi înainte și își pierdea mereu lucrurile.
În cele din urmă, declinul cognitiv a devenit atât de grav, încât tânărul nu a mai putut să termine liceul, deși putea trăi în continuare independent.
Studiul de caz, publicat în februarie 2023, arată că boala Alzheimer nu urmează o singură cale și este mult mai complexă decât se credea.
Editor : M.B.
