Bărbaţii au tendinţa de a-şi pierde cromozomul Y din celule pe măsură ce înaintează în vârstă, iar acest lucru este asociat de noi studii cu o creştere a riscului unor boli grave şi cu scăderea speranţei de viaţă, conform unui material publicat vineri în The Conversation.
Cromozomul Y conţine puţine gene care sunt folosite pentru altceva decât pentru determinarea sexului masculin, iar oamenii de ştiinţă credeau că pierderea acestui cromozom din celule nu afectează sănătatea organismului.
Noile tehnici de detectare a genelor cromozomului Y arată pierderi frecvente ale cromozomului Y în ţesuturile bărbaţilor în vârstă. Creşterea odată cu vârsta este clară: 40% dintre bărbaţii de 60 de ani prezintă pierderi ale cromozomului Y, dar la cei în vârstă de 90 de ani procentul celor care au suferit pierderi de cromozomi Y este de 57%. Factorii de mediu, cum ar fi fumatul şi expunerea la agenţi cancerigeni, joacă, de asemenea, un rol.
Pierderea cromozomului Y apare doar în anumite celule, iar celulele descendente ale acestora nu îl recuperează niciodată. Acest lucru creează un mozaic de celule cu şi fără cromozom Y în organism. Celulele fără cromozom Y cresc mai repede decât celulele normale în cultură, sugerând că acestea ar putea avea un avantaj în organism - şi în tumori.
Cromozomul Y este deosebit de predispus la greşeli în timpul diviziunii celulare - poate rămâne într-o mică pungă de membrană care se pierde. Aşadar, ne-am aştepta ca ţesuturile cu celule care se divid rapid să înregistreze mai mari pierderi ale cromozomului Y, notează The Conversation, citată de Agerpres.
Cromozom mic şi ciudat
Cromozomul Y uman este un cromozom mic şi ciudat, având doar 51 de gene care codifică proteine (fără a lua în considerare copiile multiple), comparativ cu miile de pe alţi cromozomi. Acesta joacă roluri cruciale în determinarea sexului şi a funcţiei spermatozoizilor, dar nu se credea că ar face prea multe alte lucruri.
Cromozomul Y se pierde frecvent atunci când celulele sunt cultivate în laborator. Este singurul cromozom care poate fi pierdut fără a ucide celula. Acest lucru sugerează că nu sunt necesare funcţii specifice codificate de genele Y pentru creşterea şi funcţionarea celulară.
Într-adevăr, masculii unor specii de marsupiale renunţă la cromozomul Y la începutul dezvoltării lor, iar evoluţia pare să-l elimine rapid. La mamifere, cromozomul Y se degradează de 150 de milioane de ani şi a fost deja pierdut şi înlocuit la unele rozătoare.
Aşadar, pierderea cromozomului Y în ţesutul corporal târziu în viaţă nu ar trebui să fie cu siguranţă o dramă.
În ciuda aparentei sale inutilităţi pentru majoritatea celulelor din organism, se acumulează dovezi că pierderea cromozomului Y este asociată cu afecţiuni grave, inclusiv boli cardiovasculare, neurodegenerative şi cancer. De asemenea, pierderea frecvenţei cromozomului Y în celulele renale este asociată cu bolile renale.
Mai multe studii arată acum o relaţie între pierderea cromozomului Y şi bolile cardiace. De exemplu, un studiu german foarte amplu a constatat că bărbaţii de peste 60 de ani cu frecvenţe ridicate de pierdere a cromozomului Yse confruntau cu un risc crescut de atacuri de cord.
Pierderea cromozomului Y a fost, de asemenea, legată de decesul cauzat de COVID, ceea ce ar putea explica diferenţa de mortalitate între sexe. O frecvenţă de zece ori mai mare a pierderii genei Y a fost constatată la pacienţii cu boala Alzheimer.
Asocieri între pierderea cromozomului Y şi diverse tipuri de cancer la bărbaţi
Mai multe studii au documentat asocieri între pierderea cromozomului Y şi diverse tipuri de cancer la bărbaţi. De asemenea, este asociată cu un rezultat mai slab pentru cei care au cancer. Pierderea cromozomului Y este frecventă în celulele canceroase în sine, printre alte anomalii cromozomiale.
Deocamdată este dificil de determinat ce cauzează legăturile dintre pierderea acestui cromozom din celule şi problemele de sănătate. Acestea ar putea apărea deoarece problemele de sănătate cauzează pierderea cromozomului Y sau poate un al treilea factor ar putea cauza ambele efecte.
Cu toate acestea, un studiu pe şoareci indică un efect direct. Cercetătorii au transplantat celule sanguine cu deficit cromozomial Y în şoareci iradiaţi, care au prezentat apoi frecvenţe crescute ale patologiilor legate de vârstă, inclusiv o funcţie cardiacă mai slabă şi insuficienţă cardiacă ulterioară.
În mod similar, pierderea cromozomului Y din celulele canceroase pare să afecteze direct creşterea celulară şi malignitatea, putând duce la melanomul ocular, care este mai frecvent la bărbaţi.
Efectele clinice ale pierderii cromozomului Y sugerează că acesta are funcţii importante în celulele corpului. Dar, având în vedere cât de puţine gene găzduieşte, cum este posibil acest lucru?
Gena SRY, care determină masculinitatea, găsită pe cromozomul Y, este exprimată pe scară largă în organism. Dar singurul efect atribuit activităţii sale în creier este complicitatea în provocarea bolii Parkinson. Şi patru gene esenţiale pentru producerea de spermatozoizi sunt active doar în testicul.
Secvenţiat complet abia acum câţiva ani. Urmează noi studii
Însă, printre celelalte 46 de gene de pe cromozomul Y, câteva sunt exprimate pe scară largă şi au funcţii esenţiale în activitatea şi reglarea genelor. Mai multe sunt cunoscute ca supresoare ale cancerului.
Toate aceste gene au copii pe cromozomul X, deci atât bărbaţii, cât şi femeile au două copii. Este posibil ca absenţa unei a doua copii în celulele fără cromozom Y să provoace un fel de dereglare.
Pe lângă aceste gene care codifică proteine, cromozomul Y conţine multe gene necodificatoare. Acestea sunt transcrise în molecule de ARN, dar niciodată traduse în proteine. Cel puţin unele dintre aceste gene necodificatoare par să controleze funcţia altor gene.
Acest lucru ar putea explica de ce cromozomul Y poate afecta activitatea genelor de pe mulţi alţi cromozomi. Pierderea cromozomului Y afectează exprimarea unor gene din celulă. Genele care produc celule sanguine, precum şi altele care reglează funcţia imunitară. De asemenea, poate afecta indirect diferenţierea tipurilor de celule sanguine şi funcţia inimii.
ADN-ul genei Y umane a fost secvenţiat complet abia acum câţiva ani - aşa că, în timp, am putea descoperi cum anumite gene cauzează aceste efecte negative asupra sănătăţii, mai notează The Conversation.
Editor : Liviu Cojan
