Premieră mondială în medicină. O boală gravă a sângelui a fost corectată de medicii chinezi

Data publicării:
Israeli Laboratory Leads Western World In Blood Testing
NES TSIONA, ISRAEL - JANUARY 22: A laboratory technician picks up a test tube with a human blood sample at the Maccabi Health Services HMO central laboratory January 22, 2006 in Nes Tsiona which is located in central Israel. The laboratory, which operates a fully automated system complete with advanced robotics, can test more than 50,000 blood samples a day. The lab is considered one of the most modern of its kind in the western world. (Photo by David Silverman/Getty Images)

O echipă de cercetători chinezi a reușit corectarea unui defect genetic în cadrul unor experimente efectuate pe embrioni umani purtători ai unei boli ereditare grave a sângelui, talasemie, o premieră salutată cu prudență joi de unii experți în genetică, informează AFP, citat de Agerpres.

Talasemia este o boală genetică ce perturbă producția corectă a hemoglobinei, substanța conținută în globulele roșii ce permite transportul oxigenului prin organism.

Cauzând o anemie cu potențial letal — în cea mai gravă formă a sa — talasemia este asociată unei mutații punctuale a genei HBB.

Utilizând o nouă tehnică de editare genetică ce modifică la nivel chimic ADN-ul, oamenii de știință de la Universitatea Sun Yat-sen din orașul Guangzhou (Canton) au reușit să corecteze cu succes una dintre variantele acestei mutații, în cadrul experimentelor realizate pe embrioni umani neviabili.

Tehnica utilizată este adaptată după metoda CRISPR/Cas9 (numită și "foarfece moleculare"), însă cu adăugarea unei enzime care a făcut posibilă schimbarea exactă a "literei" mutante din ADN cu ''litera" corectă, după cum se arată în detaliile studiului publicat în jurnalul ''Protein and Cell''.

Metoda a funcționat într-un caz din cinci.

Aceeași echipă de cercetători a provocat controverse în urmă cu doi ani, după publicarea unui articol științific în care a explicat experimentele realizate pentru corectarea genei defecte a talasemiei prin utilizarea tehnicii CRISPR/Cas9. Rezultatele publicate atunci tot în ''Protein and Cell'' nu au fost convingătoare.

Publicarea articolului recent a determinat Alianța Americană pentru Medicină Regenerativă (ARM) să solicite un moratoriu la nivel mondial cu privire la experimentele efectuate pe ADN uman, invocând preocupări de ordin etic și riscul de eugenie, pe care manipularea genetică l-ar putea provoca.

''Acest articol reprezintă un progres tehnic semnificativ'', a recunoscut Darren Griffin, profesor de genetică la Universitatea din Kent, intervievat de Science Media Center.

Însă, ''consecințele etice ale manipulării genetice a embrionilor trebuie să fie examinate îndeaproape, deoarece securitatea trebuie să fie preocuparea principală", a adăugat acesta.

Modificarea genetică a embrionilor cauzează adesea alte mutații neprevăzute, potențial periculoase, motiv pentru care comunitatea științifică se arată extrem de precaută în privința utilizării acestei tehnici pentru prevenirea unor afecțiuni, precizează sursa citată.

Terapia genetică constituie o altă cale pentru vindecarea pacienților cu talasemie. În 2010, cercetătorii francezi au prelevat celule stem din măduva osoasă a unui pacient, "le-au corectat" inserând o genă-medicament în laborator și apoi le-au reinjectat în corpul pacientului. Aproximativ douăzeci de oameni au fost tratați de atunci folosind această metodă.

Circa 200.000 de copii se nasc în fiecare an cu talasemie, una dintre cele mai răspândite boli ereditare. Aceasta este mai des întâlnită în cadrul populațiilor din bazinul mediteranean și din Asia.

Urmărește știrile Digi24.ro și pe Google News

Partenerii noștri