O mutație genetică rară îi permite unei femei de 75 de ani din Scoția să nu simtă niciun fel de durere, anxietate sau teamă, transmite Science Alert.
Jo Cameron, în vârstă de 75 de ani, spune că a descoperit această afecțiune la vârsta de 65 de ani, atunci când a fost supusă unei intervenții chirurgicale, nesimțind atunci niciun fel de durere, deși nu fusese anesteziată.
Afecțiunea cu care s-a născut Cameron este rar întâlnită. Numită analgezie congenitală, este o afecțiune cu cauze genetice multiple, una la un milion, care poate veni însoțită de alte simptome, cum ar fi transpirația mai abundentă sau lipsa simțului olfactiv.
Oamenii de știință de la University College London (UCL) îi studiază acum genele pentru a înțelege cum poate fi „dezactivată” lipsa durerii în cazul persoanelor cu această afecțiune.
Afecțiunea lui Cameron este cauzată de o variație rară a genei FAAH-OUT, care a fost descoperită în 2019. Aceasta a fost descoperită într-o parte a genomului uman despre care se credea că deține doar ADN „nedorit”, care nu face nimic util. Se crede că aceleași mecanisme biologice permit, de asemenea, vindecarea mai rapidă a rănilor.
Cercetătorii au declarat că descoperirile, publicate în revista Brain, deschid ușile pentru noi cercetări, care pot fi un pas important în crearea unor medicamente pentru durere și pentru vindecarea rănilor.
Profesorul James Cox, de la UCL Medicine, a declarat: „Înțelegând cu exactitate ce se întâmplă la nivel molecular, deschidem posibilități de descoperire a medicamentelor care ar putea avea într-o zi un impact pozitiv de anvergură pentru pacienți”.
Editor : Bianca Chirilă
