Cum descoperim bolile genetice la copii

Ce ar fi putut urmări Rusia prin trimiterea „intenționată” a dronei în spațiul aerian al României. Analiza generalului (r) Dorin Toma

„Militarii români fac minuni cu ce au”. Radu Miruță spune că pilotul care a doborât drona a reacționat într-o fracțiune de secundă

Primele imagini de la locul în care s-a prăbușit drona doborâtă de un avion F-16, în Buzău

Nicușor Dan: Un avion F-16 a doborât o dronă în spațiul aerian românesc

Nicușor Dan: România vrea să dubleze schimburile comerciale cu India. „Există perspective economice importante între economiile noastre

Inundații în Bulgaria, într-o zonă aleasă de mulți români pentru vacanțele pe litoral

Călin, șeful de promoție cu notițe devenite legendă. Povestea tânărului de 10 pe linie, la Medicină

Scumpirile taie pofta de ieșit în oraș. Vânzările în restaurante au scăzut chiar și cu 50%

„Mai puține claxoane și mai multă muncă”. Bolojan a explicat ce s-ar întâmpla dacă ar părăsi „mâine” funcția de prim-ministru

„Imunodeficiențele primare sunt boli rare sau foarte rare, dar cu un impact puternic asupra sănătății copilului. Ele sunt provocate de defecte ale reglării sistemului imun, ceea ce face ca pacientul respectiv, de obicei copil, să fie vulnerabil la infecții, la boli autoimune, la cancere, mai ales leucemii.

Semnele de boală sunt infecțiile foarte dese, severe, prelungite, cu microbi ciudați, care nu ar trebui să apară la cineva cu un sistem imunitar normal, eventual asociate cu celelalte boli autoimune care pot fi artrită, boli de piele, boli ale glandelor endocrine, chiar leucemii sau limfoame.

Bolile pot să se manifeste la orice vârstă, dar în majoritatea cazurilor sunt depistate la copii.

Cauzele acestor boli sunt defectele genetice, însă nu se știe de ce apar aceste defecte. Se presupune că este un efect combinat al factorilor de mediu, radiații, virusuri, medicamente.

Dacă un copil prezintă aceste semne de alarmă, există două analize de bază tip screening care pot să evalueze în mare starea sistemului imun: hemograma și imunograma. Urmează mai multe analize până la stabilirea diagnosticului.

După stabilirea diagnosticului, în majoritatea cazurilor, este suficientă suplinirea cu anticorpi pentru a înlocui defectul cu anticorpi și asta se face prin perfuzii lunare, în unele cazuri este nevoie de profilaxie cu antibiotice pentru a nu se produce infecții. În cazuri severe este nevoie de anumite substanțe care stimulează sistemul imun și, în cazurile foarte grave, de transplant de măduvă sau de celule stem.”