Sari la conținut

Cititul în genom

Cu toții auzim despre descoperiri în domeniul geneticii medicale, despre anumite variante genetice care cresc riscul apariției unei maladii. Genomica medicală avansează în ritm foarte alert.

Dar ce înseamnă de fapt când o variantă genetică este asociată cu o afecțiune, este aceasta o sentință sigură? Sau orice astfel de asociere trebuie intepretată cu precauție și în contextul complexității genomice a fiecărei persoane?

shutterstock_406788043

Este de notorietate faptul că Angelina Jolie a decis să treacă printr-o dublă mastectomie, urmată de îndepărtarea ambelor ovare, pentru a-și reduce semnificativ riscul de cancer din cauza faptului că în genomul ei este prezentă o anume variantă genetică care predispune la cancer mamar (în gena BRCA1).

Trebuie spus că doar o mică proporție din cazurile de cancer mamar (5%) se datorează acestei variante genetice. Totuși, în cazul femeilor care o au, riscul este foarte mare, între 60-90% (din 100 de femei între 60-90 vor avea la un moment dat în viață cancer mamar). În cazul Angelinei Jolie, pentru care riscul fusese evaluat la 87%, luând în calcul și istoricul afecțiunilor în famile, această decizie a fost făcută după consultarea unor specialiști în domeniu, un lucru obligatoriu atunci când vorbim de afecțiuni complexe și de risc genetic.

Există astfel și femei cu această variantă genetică (10-40%) care nu vor căpăta maladia. Genomul uman este extraordinar de complex, conținând 20 de mii de gene care la rândul lor conțin nenumărate nucleotide care pot să fie modificate: o mutație generând astfel o nouă variantă genetică. De aceea, deși această mutație în gena BRCA1 are efecte potențial devastatoare, datorită faptului că fiecare persoana este unică din punct de vedere genetic, este posibil că o altă variantă genetică apărută în genom să anuleze efectele nocive ale unei astfel de mutații.

Astfel, orice asociere genetică trebuie interpretată întotdeauna în contextul complexității întregului genom. În sprijinul acestei idei, un studiu recent pe mai mult de 60 de mii de genomuri umane a arătat că anumite variante genetice care până de curând fuseseră asociate cu un un risc crescut de diferite afecțiuni, se găsesc de fapt și în oameni care nu prezintă nici un semn de afecțiune. Aceste discrepanțe survin din faptul că până de curând, era foarte greu să avem acces la genomuri complete de la mulți oameni, chiar și de la subiecți sănătoși. Astfel, dacă o variantă genetică apărea frecvent într-o familie în cadrul căreia era foarte prezenta o anumită afecțiune, această variantă era asociată cu acea afecțiune.

În realitate însă, cu foarte puține excepții, nicio variantă genetică nu aduce cu sine o sentință implacabilă pentru o anume patologie.

De exemplu, un alt studiu a găsit anumite variante genetice, care până de curând erau asociate cu anumite afecțiuni cardiace și din cauza cărora oamenii respectivi primeau sfatul medical de a implanta un dispozitiv de tip pacemaker. De fapt, din 60 de variante genetice asociate inițial cu această maladie, 40 se pare că nu contribuiau la un risc crescut.

Importanța înțelegerii corecte a riscului genetic nu poate fi subestimată, pentru că în viitor companiile de asigurări medicale vor lua probabil în considerare astfel de informații înainte să decidă prețul unei asigurări de sănătate.

În aceasta nouă eră genomică, este vital să înțelegem conceptul de risc genetic în contextul complexității genetice umane, adică a faptului că fiecare om are un fond genetic diferit. Genomica medicală, adică diagnosticul și tratamentul diferențiat în functie de fondul genetic al fiecărei persoane are potențialul de a deschide o fereastră către viitor și de a ne îmbunătăți semnificativ calitatea vieții.  

Însă trebuie să fim conștienți că: 1. Deși în ultimii 20 de ani s-au făcut pași uluitori în această direcție, suntem mai degrabă la începutul cunoașterii și înțelegerii genomului uman și 2. Genetica umană este complicată și deseori greu accesibilă publicului larg, cel care de altfel trebuie să fie beneficiarul direct ale acestor noi rezultate știintifice. Este deci esențial ca numai specialiști cu integritate să interpreteze aceste descoperiri și să redea relevanța lor pentru tot omul, într-o manieră cât se poate de clară.

Despre autor: Mircea Iliescu (follow) a luat doctoratul în genetică și antropologie la Universitatea din Cambridge, UK (mai 2016). Este cercetător, pasionat mai ales de diversitatea și evolutia umană. 

Editor: Laura Ștefănuț (follow)