Sari la conținut

Cititul în genom

Cu toții auzim despre descoperiri în domeniul geneticii medicale, despre anumite variante genetice care cresc riscul apariției unei maladii. Genomica medicală avansează în ritm foarte alert.

Dar ce înseamnă de fapt când o variantă genetică este asociată cu o afecțiune, este aceasta o sentință sigură? Sau orice astfel de asociere trebuie intepretată cu precauție și în contextul complexității genomice a fiecărei persoane?

shutterstock_406788043

Este de notorietate faptul că Angelina Jolie a decis să treacă printr-o dublă mastectomie, urmată de îndepărtarea ambelor ovare, pentru a-și reduce semnificativ riscul de cancer din cauza faptului că în genomul ei este prezentă o anume variantă genetică care predispune la cancer mamar (în gena BRCA1).

Trebuie spus că doar o mică proporție din cazurile de cancer mamar (5%) se datorează acestei variante genetice. Totuși, în cazul femeilor care o au, riscul este foarte mare, între 60-90% (din 100 de femei între 60-90 vor avea la un moment dat în viață cancer mamar). În cazul Angelinei Jolie, pentru care riscul fusese evaluat la 87%, luând în calcul și istoricul afecțiunilor în famile, această decizie a fost făcută după consultarea unor specialiști în domeniu, un lucru obligatoriu atunci când vorbim de afecțiuni complexe și de risc genetic.

Există astfel și femei cu această variantă genetică (10-40%) care nu vor căpăta maladia. Genomul uman este extraordinar de complex, conținând 20 de mii de gene care la rândul lor conțin nenumărate nucleotide care pot să fie modificate: o mutație generând astfel o nouă variantă genetică. De aceea, deși această mutație în gena BRCA1 are efecte potențial devastatoare, datorită faptului că fiecare persoana este unică din punct de vedere genetic, este posibil că o altă variantă genetică apărută în genom să anuleze efectele nocive ale unei astfel de mutații.

Astfel, orice asociere genetică trebuie interpretată întotdeauna în contextul complexității întregului genom. În sprijinul acestei idei, un studiu recent pe mai mult de 60 de mii de genomuri umane a arătat că anumite variante genetice care până de curând fuseseră asociate cu un un risc crescut de diferite afecțiuni, se găsesc de fapt și în oameni care nu prezintă nici un semn de afecțiune. Aceste discrepanțe survin din faptul că până de curând, era foarte greu să avem acces la genomuri complete de la mulți oameni, chiar și de la subiecți sănătoși. Astfel, dacă o variantă genetică apărea frecvent într-o familie în cadrul căreia era foarte prezenta o anumită afecțiune, această variantă era asociată cu acea afecțiune.

În realitate însă, cu foarte puține excepții, nicio variantă genetică nu aduce cu sine o sentință implacabilă pentru o anume patologie.

De exemplu, un alt studiu a găsit anumite variante genetice, care până de curând erau asociate cu anumite afecțiuni cardiace și din cauza cărora oamenii respectivi primeau sfatul medical de a implanta un dispozitiv de tip pacemaker. De fapt, din 60 de variante genetice asociate inițial cu această maladie, 40 se pare că nu contribuiau la un risc crescut.

Importanța înțelegerii corecte a riscului genetic nu poate fi subestimată, pentru că în viitor companiile de asigurări medicale vor lua probabil în considerare astfel de informații înainte să decidă prețul unei asigurări de sănătate.

În aceasta nouă eră genomică, este vital să înțelegem conceptul de risc genetic în contextul complexității genetice umane, adică a faptului că fiecare om are un fond genetic diferit. Genomica medicală, adică diagnosticul și tratamentul diferențiat în functie de fondul genetic al fiecărei persoane are potențialul de a deschide o fereastră către viitor și de a ne îmbunătăți semnificativ calitatea vieții.  

Însă trebuie să fim conștienți că: 1. Deși în ultimii 20 de ani s-au făcut pași uluitori în această direcție, suntem mai degrabă la începutul cunoașterii și înțelegerii genomului uman și 2. Genetica umană este complicată și deseori greu accesibilă publicului larg, cel care de altfel trebuie să fie beneficiarul direct ale acestor noi rezultate știintifice. Este deci esențial ca numai specialiști cu integritate să interpreteze aceste descoperiri și să redea relevanța lor pentru tot omul, într-o manieră cât se poate de clară.

Despre autor: Mircea Iliescu (follow) a luat doctoratul în genetică și antropologie la Universitatea din Cambridge, UK (mai 2016). Este cercetător, pasionat mai ales de diversitatea și evolutia umană. 

Editor: Laura Ștefănuț (follow)

Etichete: ADN , Angelina Jolie , genetica , genomica , laura stefanut , 23andme , mircea iliescu

Pe aceeași temă
Confidenţialitatea ta este importantă pentru noi. Vrem să fim transparenţi și să îţi oferim posibilitatea să accepţi cookie-urile în funcţie de preferinţele tale.
De ce cookie-uri? Le utilizăm pentru a optimiza funcţionalitatea site-ului web, a îmbunătăţi experienţa de navigare, a se integra cu reţele de socializare şi a afişa reclame relevante pentru interesele tale. Prin clic pe butonul "DA, ACCEPT" accepţi utilizarea modulelor cookie. Îţi poţi totodată schimba preferinţele privind modulele cookie.
Da, accept
Modific setările
Alegerea dumneavoastră privind modulele cookie de pe acest site
Aceste cookies sunt strict necesare pentru funcţionarea site-ului și nu necesită acordul vizitatorilor site-ului, fiind activate automat.
- Afișarea secţiunilor site-ului - Reţinerea preferinţelor personale (inclusiv în ceea ce privește cookie-urile) - Reţinerea datelor de logare (cu excepţia logării printr-o platformă terţă, vezi mai jos) - Dacă este cazul, reţinerea coșului de cumpărături și reţinerea progresului unei comenzi
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
RCS&RDS S.A. digi24.ro Vezi politica de confidenţialitate
prv_level, civicCookieControl, m2digi24ro, stickyCookie
Google Analytics google.com Vezi politica de confidenţialitate
_ga, _gid, _gat, AMP_TOKEN, _gac_<property-id>, __utma, __utm, __utmb, __utmc, __utmz, __utmv
CXENSE cxense.com Vezi politica de confidenţialitate
cX_S, cX_P, gcks, gckp, _cX_segmentInfo, cX_T
Google IDE google.com Vezi politica de confidenţialitate
IDE
Vă rugăm să alegeţi care dintre fişierele cookie de mai jos nu doriţi să fie utilizate în ce vă priveşte.
Aceste module cookie ne permit să analizăm modul de folosire a paginii web, putând astfel să ne adaptăm necesității userului prin îmbunătățirea permanentă a website-ului nostru.
- Analiza traficului pe site: câţi vizitatori, din ce arie geografică, de pe ce terminal, cu ce browser, etc, ne vizitează - A/B testing pentru optimizarea layoutului site-ului - Analiza perioadei de timp petrecute de fiecare vizitator pe paginile noastre web - Solicitarea de feedback despre anumite părţi ale site-ului
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
CrazyEgg crazyegg.com Vezi politica de confidenţialitate
ce2ab, ce_login, ceac, sid, _ceir, is_returning, _CEFT, ceg.s, ceg.u, __ar_v4, __distillery, __zlcmid, __zprivacy, _ga, _gat, ki_r, ki_s, ki_t, ki_u, km_ai, km_lv, km_ni, km_uq, km_vs, kvcd, optimizelyBuckets, optimizelyEndUserId, optimizelyPendingLogEvents, optimizelySegments
CXENSE cxense.com Vezi politica de confidenţialitate
cx_profile_timeout, cx_profile_data
Aceste module cookie vă permit să vă conectaţi la reţelele de socializare preferate și să interacţionaţi cu alţi utilizatori.
- Interacţiuni social media (like & share) - Posibilitatea de a te loga în cont folosind o platformă terţă (Facebook, Google, etc) - Rularea conţinutului din platforme terţe (youtube, soundcloud, etc)
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
Facebook facebook.com Vezi politica de confidenţialitate
a11y, act, csm, P, presence, s, x-referer, xs, dpr, datr, fr, c_user
Youtube youtube.com Vezi politica de confidenţialitate
GED_PLAYLIST_ACTIVITY,APISID, GEUP, HSID, LOGIN_INFO, NID, PREF, SAPISID, SID, SSID, SIDCC, T9S2P.resume, VISITOR_INFO1_LIVE, YSC, dkv, s_gl, wide
Twitter twitter.com Vezi politica de confidenţialitate
_twitter_sess, auth_token, lang, twid, eu_cn, personalization_id, syndication_guest_id, tfw_exp
Aceste module cookie sunt folosite de noi și alte entităţi pentru a vă oferi publicitate relevantă intereselor dumneavoastră, atât în cadrul site-ului nostru, cât și în afara acestuia.
- Oferirea de publicitate în site adaptată concluziilor pe care le tragem despre tine în funcţie de istoricul navigării tale în site și, în unele cazuri, în funcţie de profilul pe care îl creăm despre tine. Facem acest lucru pentru a menţine site-ul profitabil, în așa fel încât să nu percepem o taxă de accesare a site-ului de la cei care îl vizitează. - Chiar dacă astfel de module cookie nu sunt utilizate, te rugăm să reţii că ţi se vor afişa reclame pe site-ul nostru, dar acestea nu vor fi adaptate intereselor tale. Aceste reclame pot să fie adaptate în funcţie de conţinutul paginii.
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
Google DFP google.com Vezi politica de confidenţialitate
__gads, id, NID, SID, ANID, IDE, DSID, FLC, AID, TAID, exchange_uid, uid, _ssum, test_cookie, 1P_JAR, APISID, evid_0046, evid_0046-synced
Trimite
Vezi aici politica noastră de cookie-uri și de prelucrare a datelor tale