Cercetătorii din Australia au dezvoltat o metodă de editare a genomului care ar putea oferi un tratament mai durabil pentru copiii cu o afecțiune hepatică genetică rară.
Cercetătorii au făcut un pas important către depășirea unei provocări cheie în terapia genică pentru copiii cu afecțiuni hepatice metabolice: creșterea ficatului poate dilua treptat efectul tratamentului pe măsură ce apar celule noi, netratate, potrivit unui comunicat publicat vineri de Institutul de Cercetare Medicală pentru Copii din Australia (CMRI), relatează agenția Xinhua.
Echipa a utilizat această abordare pentru a repara o genă defectă direct la locația sa naturală din ficat, în loc să adauge o copie suplimentară a acesteia.
Studiul, publicată în revista „Molecular Therapy”, s-a concentrat asupra deficitului de ornitin transcarbamilază (OTC), o afecțiune genetică hepatică gravă care împiedică organismul să descompună în mod corespunzător produsele reziduale rezultate din digestia proteinelor. Peste 500 de mutații genetice diferite pot cauza această boală, ceea ce face ca tratamentele specifice fiecărei mutații să fie impracticabile.
În modelele de laborator, tratamentul a normalizat nivelurile de acid orotic din urină, un marker cheie al funcției ciclului ureei, în decurs de trei săptămâni. Nivelurile de amoniac din sânge nu au prezentat, de asemenea, nicio diferență semnificativă față de grupul de control sănătos după o provocare proteică. Conform studiului, activitatea OTC a fost detectată în până la 40% din celulele hepatice.
În celulele hepatice umane provenite de la pacienți, această abordare a restabilit expresia OTC în până la 48% dintre celule, au afirmat cercetătorii.
Strategia independentă de mutații ar putea contribui la rezolvarea „provocării de a asigura durabilitatea terapiei genice la copiii mici”, ale căror ficaturi în creștere pot pierde treptat efectul terapiilor genice convenționale, pe măsură ce celulele tratate sunt diluate de cele noi, netratate, a declarat Samantha Ginn, cercetătoare principală la CMRI.
Editor : Ana Petrescu
