Provocarea „Ice Bucket” și-a atins scopul după doi ani: a ajutat la descoperirea genei legate de ALS

FOTO: Gulliver/ Getty Images

Universitatea Medicală din Massachusetts a descoperit recent gena responsabilă pentru apariția scleroza laterală amiotrofică. Oamenii de sțiință au reușit această descoperire cu ajutorul ALS Association care a donat un milion de dolari strânși în urma provocării găleții cu apă, potrivit Daily News.

Gena descoperită, denumită NEK1, ar putea ajuta oamenii de știință să înțeleagă mai bine scleroza laterală amiotrofică sau cum ar putea fi tratată această maladie neuronală degenerativă.

Gena Nek1 are roluri multiple inclusiv menținerea citoscheletului neuronilor. Nek1 ajută, de asemenea, la reglarea membranei de mitocondrie, potrivit Rare Disease Report.

Analizarea rolurilor diferite ale genei Nek1 a dus la legătura sa cu scleroza laterală amiotrofică, cercetarea putând fi efectuată cu ajutorul donațiilor primite în urma campaniei „Ice Bucket”.

Provocarea găleţii cu gheaţă a început, în urmă cu doi ani, cu gestul simplu al lui Chris Kennedy, un tânăr american care şi-a turnat în cap o găleată cu apă şi cuburi de gheaţă. În acelaşi timp, el a anunţat că donează o sumă de bani pentru lupta împotriva maladiei ALS sau scleroza laterală amiotrofică, o boală care afectează nervii responsabili cu mişcarea.

Chris Kennedy şi-a provocat prietenii să facă acelaşi lucru, fără să ştie însă că gestul lui avea să inspire milioane de oameni. Printre ei şi cei mai bogaţi oameni din lume.

Frenezia găleţii cu gheaţă a cuprins, cum era şi firesc, numeroşi artişti din întreaga lume. Provocarea a fost acceptată până şi de foşti preşedinţi americani precum George Bush junior sau de feţe regale precum Prinţul Albert de Monaco.

Până şi preşedintele Barack Obama a fost provocat. Acesta a declinat oferta, dar a donat o sumă pentru combaterea bolii.

Scleroza laterală amiotrofică sau boala Lou Gehrig este o boală care afectează nervii responsabili pentru mişcare, fiind boala neuronilor motori, celule nervoase ce pornesc de la creier la măduva spinării şi de la măduvă la nervii periferici controlând mişcările. Acești neuroni mor cauzând o pierdere progresivă a capacităţii de a mişca orice muşchi din corp.

Boala nu alterează capacitatea senzitivă, gândirea, muşchiul cardiac sau muşchii netezi ai sistemului digestiv, vezicii şi altor organe interne.

Unele forme de scleroză laterală amiotrofică se pot asocia cu afectarea intelectului (demenţă) sau simptome senzitive.