Analize care depistează sindromul Down

Dacă până nu demult, copiii cu sindromul Down se descopereau abia la naştere, acum orice gravidă poate face testele care arată dacă va naşte un copil cu probleme.

Odată confirmată sarcina, orice femeie trebuie să facă o serie de analize pentru a se asigura că bebeluşul va fi sută la sută sănătos. Dacă viitoarea mamă are până în 35 de ani, medicul îi va recomanda mai întâi un "dublu test", care se face până în săptămâna a 14-a a sarcinii.

„Dublul test constă într-o recoltare de analize şi o efectuare de ecografie morfologică fetală”, a explicat Ruxandra Dumitrescu, medic primar obstetrică-ginecologie.

Dacă rezultatul acestui test indică un posibil risc de sindrom Down, se va face şi triplu test, până în săptămână 21 a sarcinii.

Un rezultat pozitiv poate să fie greşit, iar copilul să nu aibă totuşi sindromul Down, dar se poate întâmpla şi invers: testul să iasă negativ, mama nu mai continuă investigaţiile şi astfel naşte un copil cu sindrom Down.

„O modificare a unui asemenea test nu semnifică o boală propriu-zisă. O modificare îţi arată un risc crescut, dar nu îţi arăta dacă există boală sau nu există boală. Dacă vrei să ştii precis, atunci trebuie să faci examenul genetic”, a spus medicul Dinu Albu, medic primar de genetică medicală.

Adică o biopsie de vilozităţi sau o amniocenteză. Acestea sunt recomandate în urma rezultatelor celor două teste sau în cazul femeilor de peste 35 de ani. Dar şi celor care au avut deja un copil cu sindrom Down, sau care au un caz în familie.

„Cea mai sigură metodă este amniocenteza, adică prelevare de lichid amniotic din sacul fetal, care se efectuează la 17-18 săptămâni şi are acurateţe de 99 la sută”, a mai afirmat medicul Dumitrescu.

Începând cu 2011, Casa Naţională de Asigurări de Sănătate decontează aceste teste, care altfel ar costa în jur de 2.000 de lei, adică aproape 3 salarii minime pe economie.

Viitoarele mămici trebuie să ştie însă că riscurile unui avort spontan sunt de 1 la două sute în cazul efectuării unei amniocenteze. Aşa că această procedura nu trebuie făcută decât dacă este neapărat necesar.