Speranță pentru pacienții cu boli rare

genetica

Pentru pacienţii cu boli rare, o rază de speranţă vine de la medicii care au pus bazele Centrului de Genetică Medicală din Craiova. Povestea începe cu ani în urmă, când mai mulţi părinţi ai căror copii suferă de o maladie rară au făcut eforturi supraomeneşti pentru a aduce în România servicii medicale de diagnoză şi tratament. I-au ajutat medici care au înţeles nevoile lor şi, după ani de zile de lobby şi eforturi, împreună au reuşit să schimbe legislaţia şi să facă autorităţile să înţeleagă că e nevoie de o astfel de clincă. Centrul de Expertiză pentru Bolile Rare din Craiova este primul de acest fel din ţară.

De 20 de ani, Ion Tânjeală încearcă să afle ce este în neregulă cu fiul său. Medicii orbecăie, spune omul. De la o clinică la alta, diagnosticul n-a fost niciodată acelaşi.

Ion Tânjeală, tatăl unui pacient: Convulsii febrile recurente, instabilitate psiho-motorie, pe urmă a apărut acest sindrom Asperger. (..) Toată ţara am bătut-o. Toată ţara am bătut-o. (...) Nu ştim încă ce este.

Sunt aproape 8.000 de boli genetice cunoscute în prezent. Cele mai multe dintre ele sunt boli rare, care pot fi diagnosticate doar prin teste genetice.

Medic: Partea asta s-a dus sus. Înseamnă că pot apărea modificări la copil, malformaţii sau modificări faciale sau retard mental, pe care nu-l putem detecta ecografic.

România face abia acum primii paşi în domeniul geneticii medicale. Înfiinţarea unui astfel de centru la Craiova a fost posibilă după ani de eforturi ale unor medici care s-au văzut nevoiţi să se transforme în avocaţi ai cauzei.

Conf. univ. dr. Mihai Ioana, coordonator Centrul regional de genetică: Dificil a fost să înţelegi tu, doctor, cum funcţionează sistemul şi să intervii, înţelegând, în toate acele locuri unde trebuia făcută schimbarea.

Adică la Ministerul Sănătăţii, la cel al Educaţiei sau al Cercetării. Centrul regional se află atât în subordinea Spitalului Judeţean, cât şi a Facultăţii de Medicină. Actualizarea legislaţiei şi repararea sincopelor din sistem au fost un chin de ani de zile. Fiecare pas înainte a venit cu câte o frână.

Conf. univ. dr. Mihai Ioana, coordonator Centrul regional de genetică: Tot timpul simţi, ca specialist, că eşti puţin în spatele calendarului. Un exemplu: am obţinut codul, dar n-am mai reuşit să intrăm în contract cu casa.

Alături de doctorul Ioana, s-a zbătut pentru a pune Craiova pe harta geneticii medicale şi Amelia Dobrescu. A lăsat în urmă o carieră în Franţa, hotărâtă să facă o schimbare acasă. Nu e deloc uşor când în ţară nu ai nici cu cine să te consulţi.

Amelia Dobrescu, specialist genetică medicală: În genetică, diagnosticul este dificil şi este multidisciplinar. Şi noi, neavând atâta personal, este firesc că de multe ori sunt eu cu mine, şi, de multe ori, cu unul, doi colegi. Comparativ cu Franţa unde eram echipe întregi. (...) Încerc să folosesc faptul că am fost acolo. Cum ar veni, am prieteni acolo care ştiu cum se desfăşoară lucrurile în România şi care sunt dispuşi să ne ajute. Ne şi ajută la ora actuală cu anumite analize pe care noi le trimitem şi pe care ei le fac cu titlu gratuit.

Eforturile medicilor au fost susţinute de o asociaţie de părinţi, apărută din nevoia acută a celor care au trăit pe propria piele drama de a nu-şi putea diagnostica la timp copiii suferinzi de boli rare. În 2004, au înfiinţat o asociaţie de cercetare a distrofiei musculare.

Isabela Tudorache, Asociaţia Parent Project: Un părinte care-şi are copilul bolnav şi încearcă din centru medical în centru medical (...) şi, într-un final constată că i s-a pus în fiecare centru un alt diagnostic şi, mai mult decât atât, uneori face şi alt tratament, naşte situaţii inadmisibile în secolul nostru. Dar, reuşind să avem o structură în ţară, noi vom putea să aducem pacienţi (...) şi să simplificăm tot acest travaliu.

Alături de Parent Project, planurile medicilor din centrul de genetică prind contur. Iar pacienţii cu boli rare întrezăresc o speranţă. În zece ani, spun medicii, vor să crească speranţa de viaţă a suferinzilor şi să câştige jocul de şah cu diagnosticele şi tratamentele greşite.

Centrul oferă gratuit, prin casa de asigurări de sănătate, diagnostice celor care vor să aibă un copil şi tratează în ambulatoriu pacienţi care suferă de boli genetice. Aproape 8 mii de copii cu boli rare se nasc, în fiecare an, în România.

Partenerii noștri
Confidenţialitatea ta este importantă pentru noi. Vrem să fim transparenţi și să îţi oferim posibilitatea să accepţi cookie-urile în funcţie de preferinţele tale.
De ce cookie-uri? Le utilizăm pentru a optimiza funcţionalitatea site-ului web, a îmbunătăţi experienţa de navigare, a se integra cu reţele de socializare şi a afişa reclame relevante pentru interesele tale. Prin clic pe butonul "DA, ACCEPT" accepţi utilizarea modulelor cookie. Îţi poţi totodată schimba preferinţele privind modulele cookie.
Da, accept
Modific setările
Alegerea dumneavoastră privind modulele cookie de pe acest site
Aceste cookies sunt strict necesare pentru funcţionarea site-ului și nu necesită acordul vizitatorilor site-ului, fiind activate automat.
- Afișarea secţiunilor site-ului - Reţinerea preferinţelor personale (inclusiv în ceea ce privește cookie-urile) - Reţinerea datelor de logare (cu excepţia logării printr-o platformă terţă, vezi mai jos) - Dacă este cazul, reţinerea coșului de cumpărături și reţinerea progresului unei comenzi
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
RCS&RDS S.A. digi24.ro Vezi politica de confidenţialitate
prv_level, civicCookieControl, m2digi24ro, stickyCookie
Google Analytics google.com Vezi politica de confidenţialitate
_ga, _gid, _gat, AMP_TOKEN, _gac_<property-id>, __utma, __utm, __utmb, __utmc, __utmz, __utmv
CXENSE cxense.com Vezi politica de confidenţialitate
cX_S, cX_P, gcks, gckp, _cX_segmentInfo, cX_T
Google IDE google.com Vezi politica de confidenţialitate
IDE
Vă rugăm să alegeţi care dintre fişierele cookie de mai jos nu doriţi să fie utilizate în ce vă priveşte.
Aceste module cookie ne permit să analizăm modul de folosire a paginii web, putând astfel să ne adaptăm necesității userului prin îmbunătățirea permanentă a website-ului nostru.
- Analiza traficului pe site: câţi vizitatori, din ce arie geografică, de pe ce terminal, cu ce browser, etc, ne vizitează - A/B testing pentru optimizarea layoutului site-ului - Analiza perioadei de timp petrecute de fiecare vizitator pe paginile noastre web - Solicitarea de feedback despre anumite părţi ale site-ului
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
CrazyEgg crazyegg.com Vezi politica de confidenţialitate
ce2ab, ce_login, ceac, sid, _ceir, is_returning, _CEFT, ceg.s, ceg.u, __ar_v4, __distillery, __zlcmid, __zprivacy, _ga, _gat, ki_r, ki_s, ki_t, ki_u, km_ai, km_lv, km_ni, km_uq, km_vs, kvcd, optimizelyBuckets, optimizelyEndUserId, optimizelyPendingLogEvents, optimizelySegments
CXENSE cxense.com Vezi politica de confidenţialitate
cx_profile_timeout, cx_profile_data
Aceste module cookie vă permit să vă conectaţi la reţelele de socializare preferate și să interacţionaţi cu alţi utilizatori.
- Interacţiuni social media (like & share) - Posibilitatea de a te loga în cont folosind o platformă terţă (Facebook, Google, etc) - Rularea conţinutului din platforme terţe (youtube, soundcloud, etc)
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
Facebook facebook.com Vezi politica de confidenţialitate
a11y, act, csm, P, presence, s, x-referer, xs, dpr, datr, fr, c_user
Youtube youtube.com Vezi politica de confidenţialitate
GED_PLAYLIST_ACTIVITY,APISID, GEUP, HSID, LOGIN_INFO, NID, PREF, SAPISID, SID, SSID, SIDCC, T9S2P.resume, VISITOR_INFO1_LIVE, YSC, dkv, s_gl, wide
Twitter twitter.com Vezi politica de confidenţialitate
_twitter_sess, auth_token, lang, twid, eu_cn, personalization_id, syndication_guest_id, tfw_exp
Aceste module cookie sunt folosite de noi și alte entităţi pentru a vă oferi publicitate relevantă intereselor dumneavoastră, atât în cadrul site-ului nostru, cât și în afara acestuia.
- Oferirea de publicitate în site adaptată concluziilor pe care le tragem despre tine în funcţie de istoricul navigării tale în site și, în unele cazuri, în funcţie de profilul pe care îl creăm despre tine. Facem acest lucru pentru a menţine site-ul profitabil, în așa fel încât să nu percepem o taxă de accesare a site-ului de la cei care îl vizitează. - Chiar dacă astfel de module cookie nu sunt utilizate, te rugăm să reţii că ţi se vor afişa reclame pe site-ul nostru, dar acestea nu vor fi adaptate intereselor tale. Aceste reclame pot să fie adaptate în funcţie de conţinutul paginii.
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
Google DFP google.com Vezi politica de confidenţialitate
__gads, id, NID, SID, ANID, IDE, DSID, FLC, AID, TAID, exchange_uid, uid, _ssum, test_cookie, 1P_JAR, APISID, evid_0046, evid_0046-synced
Trimite
Vezi aici politica de confidenţialitate